Khó khăn trong nghiên cứu di truyền người:

- Người chín sinh dục muộn, số lượng con ít và đời sống kéo dài.

- Số lượng NST khá nhiều, kích thước nhỏ và ít sai khác về hình dạng, kích thước.

- Không thể áp dụng phương pháp lai, phân tích di truyền và gây đột biến như các sinh vật khác vì lí do xã hội.

Ngoài phương pháp nghiên cứu phả hệ và nghiên cứu trẻ đồng sinh thì nghiên cứu di truyền người cần sử dụng phương pháp:

a ,

Ở người có những phương pháp nghiên cứu di truyền riêng vì :

- Người sinh sản chậm và đẻ ít con.

- Vì lí do xã hội, không thế’ áp dụng phương pháp lai và gây đột biến.

Đó là các phương pháp :

- Nghiên cứu phán hệ

- Nghiên cứu trẻ đồng sinh

b ,

Điểm khác nhau cơ bản :

Ý nghĩa của nghiên cứu trẻ đồng sinh

Nghiên cứu trẻ đồng sinh giúp người ta hiếu rõ vai trò cùa kiểu gen và vai trò của môi trường đối với sự hình thành tính trạng, sự ảnh hưởng khác nhau của môi trường đôi với tính trạna sô lượng và tính trạng chất lượng.

Giống như ở động vật và thực vật, con người cũng có những tính trạng rất ít hoặc hầu như không chịu ảnh hường của môi trường. Ngược lại, có những tính trạng chịu ảnh hưởng rất lớn của môi trường nên rất dề bị biến đổi.

     Ý nghĩa của nghiên cứu trẻ đồng sinh: giúp ta hiểu rõ vai trò của kiểu gen và môi trường đối với sự hình thành tính trạng, sự ảnh hưởng khác nhau của môi trường đối với tính trạng số lượng và chất lượng. Xác định được tính trạng nào do gen quyết định là chủ yếu, tính trạng nào chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường tự nhiên và xã hội.

     Ví dụ: hai bạn học của em là Hải và Bằng là anh em sinh đôi cùng trứng; họ rất giống nhau, rất khó phân biệt đâu là anh và đâu là em.

Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhau ở chỗ:

- Trẻ đồng sinh cùng trứng có cùng một kiểu gen nên bao giờ cũng cùng giới.

- Trẻ đồng sinh khác trứng có kiểu gen khác nhau nên có thể cùng giới hoặc khác giới.

Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng, người ta biết dược tính trạng nào dó chủ yếu phụ thuộc vào kiểu gen, rất ít hoặc không bị biến đổi dưới tác dụng của môi trường (tính trạng chất lượng) hoặc dễ bị biến đổi dưới tác dụng của mòi trường (tính trạng số lượng).

Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhau ở chỗ:

- Trẻ đồng sinh cùng trứng có cùng một kiểu gen nên bao giờ cũng cùng giới.

- Trẻ đồng sinh khác trứng có kiểu gen khác nhau nên có thể cùng giới hoặc khác giới.

Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng, người ta biết dược tính trạng nào dó chủ yếu phụ thuộc vào kiểu gen, rất ít hoặc không bị biến đổi dưới tác dụng của môi trường (tính trạng chất lượng) hoặc dễ bị biến đổi dưới tác dụng của mòi trường (tính trạng số lượng).

Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhau ở chỗ:

- Trẻ đồng sinh cùng trứng có cùng một kiểu gen nên bao giờ cũng cùng giới.

- Trẻ đồng sinh khác trứng có kiểu gen khác nhau nên có thể cùng giới hoặc khác giới.

Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng, người ta biết dược tính trạng nào dó chủ yếu phụ thuộc vào kiểu gen, rất ít hoặc không bị biến đổi dưới tác dụng của môi trường (tính trạng chất lượng) hoặc dễ bị biến đổi dưới tác dụng của mòi trường (tính trạng số lượng).

a) – Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến một hoặc một số cặp nuclêôtit. 

– Đột biến gen biểu hiện ra kiểu hình thường có hại cho bản thân sinh vật vì phá vỡ sự thống nhất hài hòa trong kiểu gen đã qua chọn lọc tự nhiên và duy trì lâu đời trong tự nhiên gây rối loạn trong quá trình tổng hợp prôtêin.

b) Những khó khăn khi nghiên cứu di truyền người:

– Người sinh sản muộn, đẻ ít con. 

– Vì lí do xã hội không thể áp dụng các phương pháp lai và gây đột biến.

Các phương pháp nghiên cứu di truyền người:

– Phương pháp nghiên cứu phả hệ. 

– Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh.

vì bấm đúng cho tớ thì tớ ns cho

* Do con người sinh sản chậm, ít con, bộ NST của người có số lượng nhiều (2n = 46). Kích thước NST bé, giữa các NST ít sai khác về hình dạng và kích thước.

- Do lý do xã hội không thể áp dụng phương pháp phân tích giống lai như đối với TV, ĐV

* Các phương pháp riêng:

- Phương pháp nghiên cứu phả hệ: là phương pháp theo dõi sự di truyền của 1 tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ. Dùng để xác định đặc điểm di truyền trội - lặn do 1 gen hay nhiều gen quy định, có liên kết với giới tính hay không.

- Nghiên cứu trẻ đồng sinh:

+ Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ được cùng sinh ra ở một lần sinh

+ Đồng sinh cùng trứng ra từ 1 trứng thụ tinh với 1 tinh trùng, có cùng kiểu gen nên bao giờ cùng giới tính.

+ Đồng sinh khác trứng tạo ra từ các trứng khác nhau, mỗi trứng thụ tinh với 1 tinh trùng, có kiểu gen khác nhau nên có thể là cùng giới hoặc khác giới tính.

   Việc nghiên cứu di truyền ở người gặp những khó khăn:

      - Người sinh sản chậm và đẻ ít con.

      - Vì lí do xã hội, không thể áp dụng các phương pháp lai và gây đột biến vì vậy người ta đã đưa ra một số phương pháp nghiên cứu thích hợp, thông dụng, đơn giản dễ thực hiện, hiệu quả cao đó là phương pháp nghiên cứu phả hệ và trẻ đồng sinh.

    a) Phương pháp phả hệ:

     Là phương pháp theo dõi dự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen kiểm soát).

    b) Nghiên cứu trẻ đồng sinh: giúp ta hiểu rõ vai trò của kiểu gen, vai trò của môi trường đối với sự hình thành tính trạng. Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng có thể xác định được tính trạng nào do gen quy định là chủ yếu, tính trạng nào chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường tự nhiên và xã hội.

Tham khảo:

- Nghiên cứu di truyền người phải có phương pháp thích hợp vì lí do xã hội, không thể áp dụng phương pháp lai và gây đột biến. Thông dụng và đơn giản hơn cả là phương pháp nghiên cứu phả hệ và trẻ đồng sinh.

- Đặc điểm cơ bản của phương pháp nghiên cứu phả hệ là: theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen kiểm soát, gen nằm trên NST thường hay giới tính).

- Đặc điểm của phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh là có thể xác định được tính trạng nào do gen quyết định là chủ yếu tính trạng nào chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường tự nhiên và xã hội.

Phần bài tập: 

Bài 1:

 F1 gồm 350 cây quả đỏ và 119 cây quả xanh -> F1 tỷ lệ 3 : 1 = 4 tổ hợp

P: Aa x Aa (quả đỏ x quả đỏ)

GP: (1A : 1a) x (1A : 1a)

F1: 1AA : 2Aa : 1aa

(3 quả đỏ : 1 quả xanh)

Bài 3:

X = G = 600 nu

A = T = 600 . 2/3 = 400 nu

a.

L = 1000 . 3,4 = 340 A^o

b.

%A = %T = 400 : 2000 = 20%

%G = %X = 600 : 2000 = 30%

c.

Do tác nhân phóng xạ gen nên bị đột biến có số nucleotit loại xitozin là 595 và số nucleotit loại timin vẫn giữ nguyên.

=> Đây là dạng đột biến mất 5 cặp G - X

Chiều dài của gen đột biến giảm so với gen ban đầu

d.

Do sốc nhiệt gen nên bị đột biến có số nucleotit loại xitozin là 610 và số nucleotit loại timin vẫn giữ nguyên.

-> Đây là dạng đột biến thêm 10 cặp G - X 

Chiều dài của gen loại đột biến tăng so với gen ban đầu